Etiološki čimbenici dijele se na biološke, psihosocijalne i kombinirane. Međutim, prema podacima iz litarature, unatoč napretku dijagnostike, kod 30-40% osoba s intelektualnim teškoćama ne može se utvrditi jasna etiologija.
Glavni predisponirajući čimbenici su:
- nasljednost (oko 5%)
- rana oštećenja u embrionalnom razvoju (oko 30%)
- problemi u trudnoći i perinatalne smetnje (oko 10%)
- opće zdravstveno stanje u dojenačkoj dobi (oko 5%)
- vanjski faktori (15-20%)
Prema vremenu nastanka, uzroci intelektualne teškoće dijele se na prenatalne, perinatalne i postnatalne.
a) Prenatalni uključuju kromosomske poremećaje, različite sindrome, poremećaje metabolizma, poremećaje razvoja mozga, te nepovoljne utjecaje okoline.
b) Perinatalni uključuju intrauterine i neonatalne poremećaje.
c) Postnatalni uključuju ozljede glave, infekcije, degenerativne poremećaje, toksično-metaboličke poremećaje, neishranjenost i nepovoljne utjecaje okoline.
ad a) Tako u prenatalne uzroke (prisutni u vremenu od začeća do početka poroda) ubrajamo razne
- kromosomske aberacije koje rezultiraju oštećenjima uz intelektualne teškoće različita stupnja, kao npr. Down sindrom, Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, Sindrom 49 XXXXX 49 XXXXY, te fragilni X koji se kod intelektualne teškoće javlja u 4-9% slučajeva.
- genetske mutacije kao što su nasljedne metaboličke bolesti praćene intelektualnim teškoćama, npr. poremećaji metabolizma aminkiselina kod fenilketonurije, homocistinurije, leucinoze; poremećaji metabolizma ugljikohidrata kod glikogenoza, galaktozemije, mukopolisaharidoza; poremećaji metabolizma masti kod gangliozidoze, Tay-Sachsove bolesti, metakromatska leukodistrofija, te
- autosomno-recesivne poremećaje kao kod Gaucherove i Niemann-Pickove bolesti i
- malformacijske sindrome koje prati intelektualne teškoće poput sindroma Cornelije de Lange, Williamsova sindroma, Prader-Willijeva sindroma i Rubinstein Taybieva sindroma, te Lawrence-Moon-Biedlov sindrom, koji se ujedno nasljeđuje i autosomno recesivno.
- neurokutane sindrome kod kojih se javljaju promjene na koži, žilama i živcima, uz intelektualne teškoće, a to su Sturge-Weberov sindrom, tuberozna skleroza i neurofibromatoza.
U prenatalne uzroke ubrajaju se i razvojne malformacije, oštećenja izazvana vanjskim čimbenicima, kao i oštećenja nastala kao posljedica bolesti endokrinog sustava poput dijabetesa i hipotireoze.
ad b) U perinatalnu skupinu uzroka ubrajaju se svi čimbenici koji nepovoljno djeluju na čedo od trenutka početka poroda do završetka poroda. Tako su najčešće traume tijekom poroda krvarenje u mozgu ili moždanim ovojnicama djeteta i hipoksija zbog čega dolazi do oštećenja mozga.
ad c) U postnatalnu skupinu uzroka ubrajaju se svi čimbenici koji djeluju na dijete od rođenja do završetka razvojnoga doba, što DSM-IV klasifikacija definira kao 18. godinu života. Shodno tome, svi čimbenici koji za svoju posljedicu imaju oštećenje mozga, smatraju se odgovornima za nastanak intelektualne teškoće, a u njih se ubrajaju stečene ozljede mozga, infekcije mozga, traumatske ozljede mozga i toksičko-metabolički poremećaji.
Izvor: Mentalna retardacija: biologijske osnove.., Dubravka Kocijan-Hercigonja